Un nuevo gen responsable de la muerte súbita

Ayer se hizo pública una gran noticia para médicos, investigadores y pacientes: un nuevo gen se ha descubierto como responsable de una de las causas más frecuentes de la muerte súbita, la miocardiopatía hipertrófica. Este descubrimiento ha sido encabezado por doctores y catedráticos en Biología Molecular, Bioquímica y Oncología de la Universidad de Oviedo.

La miocardiopatía hipertrófica es una patología que causa un ensanchamiento del miocardio, el tejido muscular del corazón. Este engrosamiento obstaculiza el flujo de sangre del corazón y provoca un esfuerzo extraordinario al corazón para poder bombear la sangre. Esta afección es hereditaria y gracias a esta última investigación, ahora podemos conocer el gen que causa el desenlace fatal de esta terrible herencia: la muerte súbita.

La muerte súbita se produce de manera fulminante, cuando el corazón trabaja a una velocidad tan rápida que en lugar de latir o bombear sangre, empieza a temblar. Cada año esta repentina muerte se lleva a unas 30.000 personas y su misterioso efecto ha sido objeto de estudio y de investigación durante muchos años y sigue siéndolo, de hecho, hasta ahora se conocían once genes que maniobraban en esta cardiopatía, lo cual explica tan sólo la mitad de los casos, el resto de pacientes, sin embargo, quedaban arrojados al cajón del gen enigmático, su ADN no presentaba responsables, no presentaba alteraciones en los once genes detectados como culpables, por lo que no se sabía qué gen había causado el engrosamiento del ventrículo izquierdo del corazón.

Incógnita (casi) resuelta: este nuevo gen explica parcialmente los casos de miocardiopatía hipertrófica familiar, los casos de un grupo de paciente que tenían mutaciones de genes desconocidos. «El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas» ha explicado el doctor Xose S. Puente.

Por el momento los científicos están ampliando el estudio en un número mayor de pacientes y familias para poder desenmascarar los portadores en potencia de mutaciones en el FLNC y así descubrir los nuevos implicados en esta causa. Tras este descubrimiento, el equipo de investigadores reclama más inversión y más estudiosos que confirmen y ayuden a contrastar sus estudios para poder llegar a definir con exactitud el rol de este gen. Los avances en la nueva técnica de secuenciación de genomas facilitan la identificación de mutaciones de genes que hasta ahora no conocíamos y es muy probable que haya más genes responsables de la muerte súbita que irán apareciendo a la luz de los avances tecnológicos.