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Síndrome de Sanfilippo: Alzheimer infantil

¿Qué es...?
Síndrome de San Filippo

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Síndrome de San Filippo

¿Has escuchado alguna vez hablar del Síndrome de Sanfilippo? Se trata del llamado Alzhéimer infantil que afecta hoy en día a unos 70 niños en España. Es una patología que se encuentra dentro de las denominadas como raras que afecta al sistema nervioso central. Esta enfermedad es hereditaria pero afecta solamente a los niños por lo que aquellos que la padecen tengan una esperanza de vida muy corta.

¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?

Cuando un niño tiene este síndrome es porque su organismo carece de una enzima que realiza la función de descomponer los llamados glicosaminoglicanos para que puedan dar energía y estructura a las células. Cuando esta enzima no está en el organismo, provoca daños irreparables hasta provocar la muerte en la adolescencia.

Este síndrome se hace evidente a partir de los 4 años de edad del niño que es cuando empiezan a sufrir los problemas derivados de la ausencia de la enzima. Por ejemplo, tiene algún tipo de retraso en su desarrollo como el habla. Además el niño empieza a estar muy agresivo, se autolesiona, lloran constantemente, está afectado por trastornos de sueño, tiene hiperactividad… a partir de la edad de escolarización es cuando realmente se ve la diferencia en cuanto al desarrollo porque les cuesta centrarse por su hiperactividad y también les cuesta relacionarse con sus compañeros y con el resto de personas.

A partir de ese momento la enfermedad comienza a seguir su avance. Cuando está en la tercera fase, aproximadamente entre los 6 y 8 años, es cuando los problemas motores empiezan a evidenciarse y continuarán más y más graves hasta el punto de que ese niño tiene pérdida de audición, de las habilidades sociales, su degeneración neurológica es más grave que hace que cada vez sea más complicado andar teniendo las articulaciones rígidas. También empieza a perder las habilidades que había aprendido como el control de esfínteres, caminar o hablar.

Tratamiento del síndrome de Sanfilippo

Lamentablemente, como en la gran mayoría de las enfermedades raras, el Síndrome de Sanfilippo no tiene cura y son pocas las investigaciones que se están haciendo sobre ella porque al haber tan pocos casos, las investigaciones se ralentizan.

Sin embargo, los síntomas se pueden tratar con algún tipo de terapia física para que las articulaciones y los músculos no se deterioren tan rápidamente.

Los padres de niños que tienen el síndrome de Sanfilippo realizan diferentes actividades para recaudar dinero y así poder aportarlo a los investigadores para lograr futuramente conseguir algún tipo de tratamiento efectivo para la cura de la misma. Hace pocos años se creó la fundación Stop San Filippo que ha logrado financiar a día de hoy 5 proyectos de investigación y continúan en la lucha de conseguir más financiación para seguir investigando.

Si quieres conocer más sobre esta enfermedad, entra en su web http://www.stopsanfilippo.org/que-es-sanfilippo/


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