¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan se puede decir que es un trastorno que se ve afectado al llamado tejido conectivo. Este tejido se encuentra presente en varias partes del cuerpo que ayuda a fortalecer los tejidos además de ayudar también a que el tejido tenga los nutrientes que necesita. En el caso de que una persona tenga este síndrome, normalmente se pueden ver afectados el esqueleto, la piel, los ojos y los pulmones.

Este síndrome es en su gran mayoría genético, es decir, si uno de los padres lo tiene, el hijo tendrá esas posibilidades de padecerlo también. Pero también se han dado casos, aproximadamente un 30% de ellos, que lo padecen sin tener ningún tipo de antecedente, por lo que se cree que haya habido alguna mutación genética antes de nacer.

La causa de padecer este síntoma se debe a un defecto en el gen productor de una proteína llamada fibrilla. Esta proteína es una de las que componen el tejido conectivo.

Síntomas de la enfermedad de Marfan.

Las personas afectadas por este síndrome por lo general son muy altas porque el crecimiento de los huesos es excesivo. Otro síntoma característico de estas personas es que cuentan con los brazos y las piernas muy delgados y además largos, contando también con los dedos en forma de araña (esta afección se conoce como aranodactilia). Además se puede tener la cara estrecha y delgada con la mandíbula pequeña.

Además de estos síntomas tan característicos, el síndrome de Marfan también puede afectar a los ojos (desprendimiento de la retina, miopía, cataratas…), a la piel (estrías, hernias…), al corazón y en general al sistema sanguíneo (debilidad en la aorta, soplos cardíacos…) o al tejido pulmonar, aunque por lo general a este último no suele afectar, salvo en contados casos.

Diagnóstico y tratamientos

No suele haber un esquema para llevar a cabo exámenes o pruebas y determinar que una persona está afectada por el Síndrome de Marfan. Sin embargo, en casi todos los casos se han llevado a cabo los siguientes:

–           Historial clínico con los antecedentes familiares y problemática en general del paciente

–           Examen físico donde se toman las medidas de los huesos, tanto de los brazos como de las piernas.

–           Examen de los ojos para determinar los problemas que tienen

–           Eco cardiograma, que es un examen con ondas ultrasónicas para ver el corazón y, más concretamente, la aorta.

En cuanto al tratamiento se puede medicar al paciente afectado con este síndrome en caso de tener algún problema cardíaco, como puede ser la disminución de la frecuencia cardíaca para que la aorta no se vea afectada. Además de llevar a cabo los diferentes controles médicos para verificar que el estado de salud no haya empeorado.

Si ha afectado a los ojos, realizar exámenes asiduamente para verificar el estado, y tal vez algún tipo de cirugía.

Además de estos tratamientos, el equipo médico que le atenderá será el que determine otros más específicos.